Seltene Krankheiten betreffen weniger als eine von 2.000 Personen. Während eine einzelne Krankheit als „selten“ eingestuft werden kann, wird die Gesamtzahl der Personen in Europa, die an einer der über 7.000 verschiedenen, bekannten seltenen Krankheiten leiden, auf über 30 Millionen geschätzt. In Luxemburg sind ungefähr 30.000 Menschen von seltenen Krankheiten betroffen (ALAN Luxembourg). Fast 80% der seltenen Krankheiten sind genetischen Ursprungs und viele betreffen das Gehirn. Auch wenn die Symptome nicht sofort nach der Geburt auftreten, ist die Krankheit während des gesamten Lebens des Patienten vorhanden.
Am LCSB erforschen wir einige seltene Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden und zu chronischen und lebensbedrohlichen Symptomen führen. Für die Entwicklung neuer Therapien, ist es wichtig, die zugrundeliegende genetische Ursache zu identifizieren und die molekularen Mechanismen zu verstehen, die der Krankheit zugrunde liegen.