Les maladies dites rares sont celles qui affectent moins d’une personne sur 2000. Si chacune de ces maladies peut être considérée comme « rare », prises ensemble les 7000 maladies rares identifiées concernent plus de trente millions de patients en Europe. Il y a environ 30.000 personnes touchées par une maladie rare au Luxembourg (ALAN-Maladies Rares Luxembourg). Presque 80% de ces maladies sont d’origine génétique et beaucoup affectent le cerveau. Même si les symptômes n’apparaissent pas toujours immédiatement, les maladies rares sont présentes tout au long de la vie des patients.
Les chercheurs du LCSB étudient plusieurs maladies rares dues à des mutations génétiques qui entrainent des symptômes chroniques graves. Pour pouvoir mettre au point de nouveaux traitements, il est essentiel d’identifier les causes génétiques et de comprendre les mécanismes moléculaires responsables de chaque maladie.